6月21日

(资料图片仅供参考)

也许你知道这一天是夏至

但你可能不知道

这一天还是“世界渐冻人日”

最近几年，“渐冻症”和“白血病”一样，令人闻风丧胆。著名物理学家霍金、京东副总裁蔡磊、人民英雄勋章获得者张定宇都罹患渐冻症。渐冻症逐渐走进人们的视野，因病人身体如同被渐渐冻住一样，故被称作“渐冻人”。

今天是“世界渐冻人日”，也是北半球光照时间最长的日子——夏至，希望这温暖炙热的阳光，能够融化“渐冻症”患者那逐渐僵硬的身体和心灵。

什么是渐冻症？

“渐冻症”实际上是一个通俗的叫法，这个疾病的专业名字叫运动神经元病，也叫肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS），跟老年痴呆、帕金森一样，都属于神经系统的退行性疾病。中枢神经系统的运动神经细胞支配肌肉，当它出现丢失以后，会导致人体肌肉逐渐出现萎缩、无力、肢体僵硬等情况。

病因至今不明，20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属铝中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：

1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。

2.自由基使神经细胞膜受损。

3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。

渐冻症大多在40~60岁时起病，中位生存期为3~5年，约30%的渐冻症患者在确诊5年后存活，10%~20%的患者可在确诊10年后存活。伟人霍金自确诊到去世期间长达55年，是目前存活时间最长的渐冻症患者，但并非所有人都这么幸运。渐冻症在全球范围内患病率约为4.5/10万，我国约有20多万名渐冻症患者，而且这个数字还在逐年增长。 如何早期识别“渐冻人”？

“渐冻人”最早期的表现可能就是不经意地发现肢体的肌肉萎缩。很多患者也能感觉到肌肉会出现不听使唤的“跳动”。随着疾病的发展，肌肉萎缩越发严重，最终出现肌无力和运动功能丧失。大部分患者在病程中可出现咽喉部肌肉的受累，主要表现为饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。中晚期的患者可以出现呼吸困难。

早期的“渐冻人”最容易和颈椎病相混淆。因为肌肉萎缩也可以是颈椎病的表现，区别的要点在于“渐冻人”不会出现肢体麻木、感觉异常等颈椎病的常见表现，而颈椎病不会发生饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。

在临床上，我们可以应用肌电图和颈椎MRI鉴别这两种疾病。需要注意的是，一部分“渐冻人”可以有遗传倾向。

迄今为止，已有10余种基因被发现与“渐冻人”关联。所以，确诊“渐冻人”，尤其是年轻的患者，需要进一步做基因检查和遗传咨询。如果出现了疑似的症状也不必惊慌，需要去医院进一步检查。 “渐冻人”如何治疗和护理？

迄今为止，“渐冻症”仍然是一种无法治愈的疾病，确诊后大多数患者的病程为3-5年，约10%的患者可以超过10年。但也不要绝望，还有很多方法可以改善患者的生活质量，延长生存期，医学界也从未停止对于“渐冻人”治疗的探索。

利鲁唑和依达拉奉是目前已通过FDA批准被证实可以延缓“渐冻人”疾病进展的两种药物，能够延长生存期。通过药物和心理治疗改善患者的抑郁状态，鼓励患者和家属保持积极乐观。此外，早诊断、早治疗同治疗的效果和病程、病情进展速度等关系密切。

影响患者生存的两个主要问题是呼吸肌麻痹和不能进食带来的营养问题，因此家庭护理和康复直接关乎患者的生活质量和生存时间。对于有呛咳的患者，细致的护理和早期鼻饲能够有效地降低吸入性肺炎的风险。对于呼吸功能受累的患者，可定期检测肺功能，尽早使用双水平正压通气（BiPAP）无创呼吸机。

尽管“渐冻人”目前尚不能够治愈， 但医者从未放弃探索其机制和治疗的新方法。研究发现， 基因治疗和干细胞疗法在动物模型中已经显示出了良好的治疗效果和极少的不良反应。我们相信，在不久的将来，经过全世界研究人员的努力，新的、更高效的治疗手段必将涌现。 来源：“健康浙江”公众号 中国家庭报 “上海发布”公众号